Что нужно знать родителям про неонатальный скрининг

Что такое неонатальный скрининг?

История неонатального скрининга началась с 60-х годов ХХ века. Первое заболевание, которое стали тестировать было фенилкетонурия. В дальнейшем число заболеваний, на которые проводится скрининг, в различных странах непрерывно увеличивалось. В настоящее время в каждой стране свой установленный список болезней, включённых в скрининг новорождённых.

В России до 2023 года в рамках неонатального скрининга выявляли 5 заболеваний. А с 1 января 2023 года в нашей стране начала работать программа расширенного неонатального скрининга. Список заболеваний, включённый в данный анализ, увеличился до 36. Теперь неонатальный скрининг новорождённых выявляет наследственные болезни.

• обмена вещества,

• спинальную мышечную атрофию,

• первичные иммунодефициты.

В данной статье мы расскажем, прежде всего, о тех заболеваниях, который включены в неонатальный скрининг новорождённых, также упомянем, какие болезни входят в расширенный список скрининга. Разберёмся с тем, как проводится данное исследование и в какой срок, а также ответим на вопросы, которые часто возникают у родителей.

Как проводится неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг новорождённых достаточно прост в своей технике. Как правило, тестирование проводится в роддоме — у доношенных в первые двое суток, у недоношенных на седьмой день жизни.

Первый этап

На первом этапе неонатального скрининга новорождённых маме малыша предоставляется добровольное информированное согласие. Внимательно ознакомьтесь с ним и, если появятся какие‑либо вопросы, не бойтесь задать их специалисту.

Второй этап

Кровь для исследования вышеперечисленных заболеваний берут не ранее, чем через 3 часа после кормления, чаще всего, из пяточки младенца, предварительно её согрев.

Первую порцию крови стирают сухой ваткой. Последующие капли поочерёдно наносят в круги, нарисованные в бланке, который включает 5 нарисованных кружков для основного теста, и 3 для расширенного. Необходимо, чтобы капли крови заполнили все пространство кружков, тогда анализ будет достоверным.

Третий этап

После завершения процедуры, поверхность пяточки протирают антисептической салфеткой и отдают малыша маме, которой нужно успокоить своего кроху, ведь проведение данного анализа болезненно малютке.

Первый этап

На первом этапе неонатального скрининга новорождённых маме малыша предоставляется добровольное информированное согласие. Внимательно ознакомьтесь с ним и, если появятся какие‑либо вопросы, не бойтесь задать их специалисту.

Второй этап

Кровь для исследования вышеперечисленных заболеваний берут не ранее, чем через 3 часа после кормления, чаще всего, из пяточки младенца, предварительно её согрев.

Первую порцию крови стирают сухой ваткой. Последующие капли поочерёдно наносят в круги, нарисованные в бланке, который включает 5 нарисованных кружков для основного теста, и 3 для расширенного. Необходимо, чтобы капли крови заполнили все пространство кружков, тогда анализ будет достоверным.

Третий этап

После завершения процедуры, поверхность пяточки протирают антисептической салфеткой и отдают малыша маме, которой нужно успокоить своего кроху, ведь проведение данного анализа болезненно малютке.

 

 

 

На какие врожденные заболевания проводится неонатальный скрининг?

Главный вопрос, возникающий у мамы при проведении неонатального скрининга новорождённых — на какие заболевания проверяют малышей.

Вам может казаться, что эти болезни не так часто встречаются и, возможно, вы даже не знали о их существования до сегодняшнего дня, но, к сожалению, они довольно распространены, и наша задача заключается в том, чтобы кратко рассказать вам об этих патологиях и чем они опасны, дабы убедить, что неонатальный скрининг — обязательное исследование для всех родившихся детей.

В основной список долгое время входило 5 болезней:

• Фенилкетонурия — патология, обусловленная нарушением обмена фенилаланина (незаменимой аминокислоты). В результате её неадекватного распада, накапливаются токсические вещества, избыток которых способствует серьёзным нарушениям со стороны центральной нервной системы, вплоть до умственной отсталости.
• Врождённый гипотиреоз — состояние, при которомщитовидная железа не вырабатывает, либо вырабатывает в недостаточном количестве гормоны, необходимые для полноценного развития ребёнка, в результате чего малыш отстаёт физически и умственно.
• Муковисцидоз — заболевание, в основе которого лежитнарушение секреции внутренних желез. Чаще всего страдают лёгкие и поджелудочная железа. Такие дети очень чувствительны к инфекциям, любое простудное заболевание протекает с осложнениями. К сожалению, при тяжёлых формах муковисцидоза дети не доживают до взрослого возраста.
• Галактоземия — при данной патологии углевод галактоза не превращается в глюкозу и её избыток ведёт к поражению пищеварительной системы, проявляющееся рвотой и поносом, недостаточной прибавке веса и отставанием в умственном развитии.
• Адреногенитальный синдром — состояние, при котором нарушается выработка гормонов надпочечников, которые отвечают практически за все обменные процессы организма. В следствие, у людей с данной патологией наблюдается бесплодие, ночное недержание мочи, частые инфекции мочевыводящих путей, нарушение менструального цикла, депрессивные состояния.

Расширенный неонатальный скрининг

Расширенный неонатальный скрининг новорождённых был внедрён в России в 2023 году. И без преувеличения, это огромный прорыв! Кроме пяти вышеперечисленных заболеваний, современный анализ выявляет ещё 31. Да, это редкие, но очень тяжёлые наследственные патологии и расширенный неонатальный скрининг теперь позволяет на ранних этапах развития малыша, в случае подтверждения такого состояния, своевременно диагностировать и назначить соответствующее лечение. В связи с этим, дети получают возможность нормально расти, развиваться и жить полноценной жизнью.

Давайте поговорим о тех из них, которые мы упоминали выше.

• Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — это сложные и крайне опасные состояния. К ним относятся: органические ацидурии, нарушение бетта-окисления и жирных кислот, недостаточность биотинидазы.
• Спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, проявляющееся прогрессивно растущей мышечной слабостью, задержкой развития и без лечения приводящее к нарушению жизненно важных органов.
• Первичные иммунодефициты — наследственные заболевания, нарушающие иммунитет. Таким детям свойственно тяжёлое течение инфекционных процессов с самого рождения.

Вопросы-ответы

Автор статьи

Ольга Викторовна Кисельникова

• Врач-педиатр, кандидат медицинских наук
• Доцент кафедры педиатрии ИНПО ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава РФ
• Высшая категория по специальности «Педиатрия», «Нефрология», аккредитация по специальности «Детская эндокринология»